Синдром Елерса-Данлоса – симптоми, ознаки діагноз

sindrom elersa danlosa simptomi oznaki diagnoz 1 Синдром Елерса Данлоса   симптоми, ознаки діагноз

Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса – це спадкове захворювання, пов'язане з дефектом колагену, що характеризується гіпермобільністю суглобів, гіпереластічность шкіри і поширеним стоншуванням та легкої травмируемой тканин. Діагноз є клінічним. Лікування підтримує.

Тип успадкування зазвичай аутосомно-домінантний, однак синдром Елерса-Данлоса гетерогенний: різні генні мутації охоплюють кількість, структуру і розподіл різних типів колагену. Існують 5 основних типів плюс кілька рідкісних або важко класифікуються типів.

Синдром Елерса-Данлоса – симптоми, ознаки діагноз

Симптоми і ознаки варіюють в широких межах. Шкіра може розтягуватися на кілька сантиметрів, але повертається до вихідного стану, коли її відпускають. Широкі «пергаментні» рубці часто розташовуються над кістковими виступами, особливо над ліктями, колінами і гомілками; рубцеві зміни виражені менше при гіпермобільністю типі. Псевдопухлини часто формуються на поверхні рубців або в точках, схильних до підвищеного тиску. Виразність гипермобильности суглобів варіює, проте може бути помітною при артрохалазістіческом, класичному і гіпермобільністю типах. Схильність до кровотеч відзначається рідко, хоча судинний тип характеризується розривом судин і утворенням гематом. Підшкірні кальцифіковані освіти можуть бути помітні на рентгенограмі.

Незначні травми можуть викликати утворення широких зяючих ран і при цьому невелика кровотеча; хірургічне закриття дефекту може бути ускладнене, оскільки шви схильні проривати тонкі тканини. Хірургічні ускладнення розвиваються у зв'язку з крихкістю і травмируемой глибоких тканин. Склери ретельно зашивати рани і мінімізувати натяг тканин. Акушерська спостереження під час вагітності та пологів є обов'язковим. Слід забезпечити консультацію генетика.


Category: Справочник медицинских заболеваний

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply