Синдром дисплазії нігтів і надколінка

sindrom displazii nigtiv i nadkolinka 1 Синдром дисплазії нігтів і надколінкаСиндром дисплазії нігтів і надколінка

Цей синдром – рідкісне спадкове порушення мезенхимальной тканини, яке характеризується аномаліями кісток, суглобів, нігтів на руках і ногах і нирок.

Синдром дисплазії нігтів і надколінка – це захворювання з аутосомно-до-мінантним типом успадкування, яке викликається мутацією homeobox гена LMX1B. Він кодує фактор транскрипції, який грає важливу роль в розвитку кінцівок і нирок у хребетних.

Відзначається двостороння дисплазія або відсутність надколінка, підвивих головки променевої кістки і двосторонні додаткові клубові ості. Нігті на руках і ногах відсутні або гіпоплазія-рова, з заглибленнями і наростами.

Ниркові дисфункції відзначаються у близько 90% пацієнтів внаслідок фокальних, сегментарних гломерулярних депозитів IgM і СЗ. Протеїнурія є найбільш частим проявом, однак приблизно у 30% пацієнтів з залученням нирок відзначається повільне прогрес-нансування з розвитком ниркової недостатності.

Діагноз припускають клінічно; іноді показана нефробіопсія, яка має діагностичне значення. Аналіз мутацій LMX1В можливий, включаючи його використання для пренатальної діагностики, однак тип мутації зазвичай не пророкує тяжкість клінічного перебігу. Специфічного лікування немає, однак при наявності показань успішно проводилася трансплантація нирок, ознак рецидиву в трансплантаті не було.


Category: Справочник медицинских заболеваний

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply