Що таке пігментна абіотрофія сітківки?

Абіотрофія (від грец. а – негативна частка, bios – життя і trophe – харчування), термін, введений Говерса (Gowers) Для позначення зниженою життєздатності, меншою в порівнянні з нормою опірності якого органу або якої-небудь системи організму, обумовленої чисто конституціональними причинами, в результаті чого навіть незначні впливи різного роду виявляються вже небайдужими і можуть повести не тільки до серйозних функцій, але й до прогресуючим анатомічним розладам. Навіть звичайне функціонування органу легко веде в таких випадках до раннього зношування. Сам Говерса при цьому мав на увазі лише певні системні спадково-сімейні захворювання нервової системи, але пізніше зазначений термін почали застосовувати і до інших систем і органів. Наприклад, абіотрофія сітківки (тапеторетинальної дегенерації, retinal abiotrophy) – Прогресуюча дегенерація сітківки, що призводить до погіршення зору, що виникає внаслідок різних генетичних порушень, наприклад, через пігментного ретиніту (запалення сітківки).

Пігментна абіотрофія сітківки
Вперше цю патологію описав Donders в 1857 р. як пігментний ретиніт. Цей термін не можна вважати вдалим, оскільки він не відображає патогенезу захворювання без первинного запального процесу. Були запропоновані й інші назви, такі, як «первинна пігментна дегенерація сітківки», «первинна тапеторетинальних дистрофія» і «палички-колбочковая дистрофія». Остання назва підкреслює те, що палички уражаються первинно і переважно, а колбочкового апарату порушується на пізніх етапах захворювання. Liebreich в 1961 р. встановив спадкову природу цього важкого і прогресуючого ураження сітківки. У зв'язку з цим Л.А. Кацнельсон (1973) використовував термін Collens (1916) «абіотрофія» і запропонував назву «пігментна абіотрофія сітківки». Поняття «абіотрофія» підкреслює спадкову природу і дистрофічний компонент захворювання.

Епідеміологія
Пігментна абіотрофія сітківки становить основну частину спадкових захворювань сітківки. Поширеність 0,5% серед неотобранного населення світу.

Етіологія і патогенез
Захворювання може передаватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчеплення з підлогою Х-хромосомному типу. При обстеженні більше 2000 чоловік рецесивний тип успадкування відзначений у 39,2% хворих, аутосомно-домінантний – у 12%, зчеплений з Х-хромосомою – у 2,2% хворих; спорадичні випадки склали 46,6%. Патогенез процесу до кінця не вивчений.

Діагностика
Основні моменти діагностики: анамнез, порушення темнової адаптації, дані дослідження поля зору, електроретінографіі, офтальмоскопії і ФАГД.

Класифікація
Класифікація заснована на типах успадкування захворювання.

I. Рання аутосомно-рецесивна форма швидко прогресує, нерідко ускладнюється макулярної дегенерацією і катарактою.

До цієї ж формі успадкування відноситься конгенітальний амавроз Лебера, що розвивається протягом перших 5 років життя і різко знижує зорові функції.

II. Пізня аутосомно-рецесивна форма починається у віці 30 років. Функції сітківки знижуються значно, але прогресування повільне.

III. Аутосомно-домінантна форма прогресує повільно. Ускладнення – катаракта та макулярна дегенерація – зустрічаються рідше, ніж при аутосомно-рецесивною формі.

IV. Зчеплена з підлогою форма захворювання передається з Х-хромосомою. Захворювання протікає важко і швидко прогресує.

Клініка
Зміни на очному дні включають класичну тріаду: пігментні зміни сітківки, воскоподібні диск зорового нерва і виражене звуження ретинальних судин.

Пігментні зміни сітківки можуть мати вигляд кісткових тілець або павукоподібних відкладень. Іноді відкладення пігменту нагадують плями, крапки, мозаїку, нерідко локалізуються близько вен. На пізніх стадіях захворювання розвивається атрофія пігментного епітелію і хоріокапіллярного шару. Очне дно набуває білувато-жовтий колір. Характерні нічна сліпота – гемералопія і прогресуюче звуження поля зору, причому першим симптомом стає порушення темнової адаптації, яке може виникати за кілька років до виявлення змін на очному дні. Раннє зміна поля зору – освіту кільцеподібної скотоми в зоні, де розвивається дегенерація сітківки. При прогресуванні захворювання можливе звуження поля зору аж до точки фіксації. Електроретинографія визначає або зменшення, або відсутність b-хвилі. Існує також форма захворювання без відкладень пігменту, що успадковується за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом і проявляється звуженням поля зору і зменшенням або відсутністю b-хвилі на електроретинограмі.

Пігментна абіотрофія – як правило, двосторонній процес, одностороннє ураження зустрічається вкрай рідко. Захворювання часто супроводжується розвитком катаракти, атрофією хоріокапіллярного шару і кистовидная набряком макули. На ФАГД спостерігається плямиста гіперфлюоресценція очного дна з вираженим порушенням циркуляції в судинах сітківки.

Лікування
Доцільно застосування енкад (комплекс рібонуклеотідов), що дозволяє в 60% випадків стабілізувати зорові функції.

Додатково від Генона:

З якими очними хворобами не закликають до Збройних Сил РФ?

Джерела інформації:

  • dic.academic.ru – абіотрофія;
  • 03.ru – абіотрофія. Швидка допомога онлайн;
  • lib.ru – словник медичних термінів;
  • edudic.ru – абіотрофія – Тлумачний словник психіатричних термінів.

Category: Медицина і здоров'я

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply