Що таке олігофренія?

Олігофренія (розумова відсталість, малоуміе від грец. oligos – малий + грец. phren – розум, розум) – «стійке, необоротне недорозвинення рівня психічної, в першу чергу інтелектуальної діяльності, пов'язане з вродженою чи набутою до трирічного віку органічною патологією головного мозку. Спадкове захворювання обміну речовин, обумовлене дефіцитом одного з ферментів обміну фенілаланіну, що супроводжується порушенням гідроксилювання амінокислоти фенілаланіну в тирозин. У результаті в організмі хворої дитини відбувається поступове накопичення фенілаланіну і його метаболітів, які чинять токсичну дію на ЦНС з подальшою затримкою психічного розвитку. Хвороба в перші описана в 1934 р. А. Феллінга. Поряд з розумовою недостатністю завжди має місце недорозвинення емоційно-вольової сфери, мови, моторики і всієї особистості в цілому ». Термін «олігофренія» запропонував Еміль Крепелін.

Олігофренію (недоумкуватість) як синдром вродженого психічного дефекту відрізняють від набутого недоумства, або деменції (від лат. de – приставка, що означає зниження, пониження, рух вниз, + mens – розум, розум). Слабоумство – зниження інтелекту від нормального рівня (відповідного віку), а при олігофренії інтелект дорослої фізично людини в своєму розвитку так і не досягає нормального рівня.

«Точна оцінка поширеності олигофрений ускладнена у зв'язку з відмінностями в діагностичних підходах, в ступені терпимості суспільства до психічних аномалій, в ступені доступності медичної допомоги. У більшості індустріально розвинених країн частота олигофрений досягає 1% населення, однак переважна частина (85%) пацієнтів мають легку розумову відсталість. Частка середньої, важкої і глибокої розумової відсталості складає відповідно 10, 4 і 1%. Співвідношення чоловіків і жінок коливається від 1,5:1 до 2:1. Помірні і тяжкі ступеня олігофренії рівномірно представлені в різних верствах суспільства, легкі форми достовірно частіше спостерігаються в малозабезпечених сім'ях ».

Розумова відсталість – не прогредієнтності (не прогресуючий) процес, а наслідок перенесеної хвороби. Ступінь розумової недостатності оцінюється кількісно за допомогою інтелектуального коефіцієнта за стандартними психологічним тестам.

Іноді олігофрен визначається як «… індивід, нездатний до незалежної соціальної адаптації».

Характеризується тотальністю (недорозвинені виявляються всі нервово-психічні процеси) та ієрархічністю психологічного дефекту (більшою мірою спостерігаються порушення рухливості внутрішніх процесів в інтелектуально-мовній сфері і в менше ступеня – у сенсомоторної). Інтелектуальний дефект при олігофренії може мати різну ступінь тяжкості, відповідно до якої виділяють три групи: идиотию (IQ не більше 20), імбіцільность (IQ = 20-50) і дебільність (IQ = 50-70).

Ідіотія – найважче недоумство практично з повною відсутністю мови і мислення. Сприйняття, мабуть, неповноцінні, увага відсутня або украй нестійкий. Мова обмежується звуками, окремими словами; хворі не розуміють звернену до них мову. Діти, які страждають ідіотією, не опановують статичними і локомоторними навичками (з зв'язку з чим багато хто з них не вміють самостійно стояти і ходити) або купують їх з великим запізненням. Нерідко вони не можуть жувати і проковтують їжу непрожований, деякі з них можуть харчуватися тільки рідкою їжею.

Імбецильність – середня ступінь слабоумства. Мова у имбецилов розвинена більше, ніж при ідіотії, проте вони необучаеми, непрацездатні, їм доступні лише елементарні акти самообслуговування. Їх мова недорікуваті, з аграматизми. Вони можуть вимовляти нескладні фрази. Розвиток статичних і локомоторних функцій відбувається з великою затримкою, хворі засвоюють навички самообслуговування, наприклад самостійно їдять. Їм доступні нескладні узагальнення, вони володіють деяким запасом відомостей, формально орієнтуються у звичній життєвій обстановці. Внаслідок відносно доброї механічної пам'яті і пасивної уваги вони можуть засвоювати елементарні знання. Деякі імбецили в змозі опанувати порядковим рахунком, знають букви, засвоюють прості трудові процеси (прибирання, прання, миття посуду, окремі елементарні виробничі функції). При цьому виявляються крайня несамостійність, погана переключаемость.

Дебільність – легкий ступінь слабоумства. Дебіли здатні до навчання, оволодінню нескладними трудовими процесами, у відомих межах можливо їх соціальне пристосування. Дебіли на відміну від имбецилов нерідко мають досить розвиненою мовою, в якій, однак, виражені наслідувальні особливості, порожні обертів. У поведінці вони більш адекватні і самостійні, що в якійсь мірі маскує слабкість мислення. Цьому сприяють гарна механічна пам'ять, схильність до наслідувальності і підвищена сугестивність. У них виявляються слабкість абстрактного мислення, переважання конкретних асоціацій. Перехід від простих абстрактних узагальнень до більш складним для їх скрутний. Дебіли навчані в школі, при цьому виявляються повільність і інертність, відсутність ініціативи і самостійності. Вони опановують переважно конкретними знаннями, засвоєння теорії їм не вдається.

Окремі форми олігофренії

Істинна (первинна), спадково обумовлена, мікроцефалія зустрічається досить рідко. Крім малих розмірів черепа, існують диспропорція між невеликим черепом і нормальним зростанням, різке недорозвинення мозкової частини черепа в порівнянні з лицьовою, низький похилий лоб, надмірний розвиток надбрівних дуг, витягнута форма голови. Інтелектуальна недостатність звичайно відповідає ідіотії або глибокій імбецильності. Незважаючи на значне недоумство, наголошуються емоційна жвавість, підвищена подражательность і сугестивність. Мікроцефалія емоційно нестійкі і схильні афекту гніву.

Хибна (вторинна), церебропатіческая, мікроцефалія обумовлена внутрішньоутробною поразкою зародка або плода. Поряд з ознаками недорозвинення часто наголошуються осередкові неврологічні симптоми і судорожні припадки; деформація черепа більш груба, ніж при істинній мікроцефалії, і поєднується з диспластичность статурою; велика відсталість в зростанні і масі тіла. Слабоумство більш важке, хворі мляві, апатичні, похмурі. Чіткої грані між істинною і помилковою мікроцефалією немає.

Синдром Рада – рідка аномалія, сполучення іхтіозу з олігофренією. Успадковується за рецесивним типом. Шкіра покрита легко відходять сухими лусочками, що нагадують риб'ячу луску. При важких формах іхтіозу діти швидко вмирають. Психічне недорозвинення найчастіше супроводжується судорожними припадками. Існують форми іхтіозу без слабоумства і інших психічних розладів.

Невроідние форми слабоумства, або факоматози (Хвороба Стерджен – Вебера – Краббе, хвороба Гіппеля – Ліндау, нейрофіброматоз Реклінг-хауз, туберозний склероз), прогредіенти, і віднесення цих форм до олигофрениям сумнівно і спірно.

Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія) пов'язана з порушенням проміжного обміну фенілаланіну; успадковується за рецесивним типом. Слабоумство поєднується з депігментацією (від альбінізму до світлого кольору волосся і райдужної оболонки очей) і приблизно в 30 я% випадків з судорожними припадками. Слабо розвинена мозкова частина черепа. У деяких хворих є епікант, гіпертелоризм; іноді від них виходить своєрідний запах («мишачий», або «запах вовка»). Відзначається пітекоідная поза і невміла хода, рухи погано координовані, з достатком стереотипії, атетоїдную і хореоподобние гіперкінезів. М'язовий тонус змінений. Різко виражене слабоумство. Ознаки психічного недорозвинення виявляються ще в грудному віці. Протягом першого року життя можлива тенденція до прогресування слабоумства, після 4 – 8 років стан стабільний.

Гомоцістеінурія пов'язана з порушенням обміну метіоніну, успадковується за рецесивним типом, супроводжується затримкою психомоторного розвитку, судомами, м'язовою слабкістю або спастичністю. Типові очні симптоми (ектопія кришталика, катаракта, дегенерація сітківки та ін), почервоніння шкіри в області виличні дуг.

Галактоземія, фруктозурия і сукрозурія відносяться до ензимопатій вуглеводного обміну, успадковуються за рецесивним типом. Клінічна картина: з дитинства – проноси, гіпотрофія й інші важкі соматичні розлади, які призводять у більшості випадків до смерті. Психічне недорозвинення виражене сильно, супроводжується значною млявістю, іноді судорожними припадками.

Ензимопатії, пов'язані з порушенням ліпідного обміну, супроводжуються, як правило, прогресуючим недоумством (наприклад, амавротическая сімейна ідіотія, хвороба Німана – Піка). До олигофрениям ці форми не відносяться (згадуються з урахуванням диференціальної діагностики).

Гаргоілізм (Мукополисахаридоз, множинний дизостоз) обумовлений, як вважають, нагромадженням мукополисахаридов у клітках рети-кулоендотелія печінки, селезінки і кісток. Порушено енхондральное і періостальних окостеніння. У перші роки життя повільно наростає слабоумство, що пов'язано з ураженням клітин головного мозку продуктами порушеного обміну. Строго кажучи, гаргоілізм відносять до олигофрениям без належного підстави.

Арахнодактілія (синдром Марфана). Рідко зустрічається, спадково обумовлена аномалія розвитку; передається за домінантним типом. Характерний зовнішній вигляд хворих: високий зріст, худорлявість, подовжені і тонкі кінцівки, «павукові» пальці рук (що послужило підставою для позначення всієї аномалії). Вади розвитку скелета сполучаються з вадами серцево-судинної системи та очей. Слабоумство – від глибокого до самої легені; іноді розумової недостатності взагалі немає. В основі патогенезу захворювання лежать порушення будови колагену і еластичних волокон та пов'язані з цим поразки сполучної тканини. Біохімічні порушення близькі до спостережуваних при Мукополісахарідоз.

Хвороба Лоренса – Муна – Барді – Біля – рідкий різновид спадкової олігофренії з 5 основними симптомами: гипогенитализма, ожирінням, очними розладами (пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів), синдактилія або полідактилія і психічним недорозвиненням, що досягає значній мірі.

Хвороба Дауна відноситься до олигофрениям, обумовленим хромосомними аномаліями, пов'язана із зайвою 21 хромосомою. Частота хвороби серед новонароджених коливається в межах від 1:600 до 1:900. Встановлено, що чим старше мати, тим більше ризик появи дитини з хворобою Дауна. Діти мають невелике зростання, короткі кінцівки порівняно з довжиною тулуба, короткі пальці (великий палець розташований низько, мізинець викривлений), невеликий череп зі сплющеним переніссям, неправильно зростаючі, каріозні зуби, високе небо. Верхня щелепа часто недорозвинена, нижня виступає. Мова товстий, з грубими поперечними борознами («мошоночной мова»). Вуха маленькі, деформовані. Волосся на голові сухі, рідкі. Шкіра шорстка, на щоках часто рум'янець. У новонароджених на веселкових оболонках очей ділянки депігментації; пізніше вони приймають вид світлих смужок.


Category: Медицина і здоров'я

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply