Що таке кришталева хвороба?

Кришталева хвороба – так в просторіччі називають недосконалий остеогенез.

Недосконалий остеогенез («osteogenesis imperfecta») – це спадкове захворювання, характеризуючи зменшенням кісткової маси (вследст-віє порушення остеогенезу), що призводить до підвищеної ламкості кісток і часто супроводжується блакитний окрас-кою склер, аномаліями зубів (недосконалий дентину-генез), прогресуючим зниженням слуху. Частота за-бо-левания коливається від 1-2: 100000 до 6-7: 100000 залежно від типу недосконалого остеогенезу. У нас-тоящее час виділяють VIII типів захворювання, VII і VIII типи були ідентифіковані та описані в 2006 році. Тип успадкування при IV типах – аутосомно-домінант-ний, хворі успадковують мутантний ген від батьків, але частіше (приблизно в 60% випадків) виникають спон-тан-ні мутації. Для VI типу недосконалого остеоге-не-за тип успадкування не встановлений, VII і VIII успадковують-ся за аутосомно-рецесивним типом.

В основі недосконалого остеогенезу IV типів лежать мутації в одному з генів, що кодують синтез кол-ла-гена 1 типу (COL1A1 і COL1A2). Гени розташовані на 7-й (7q 22.1) і 17-й хромосомах (17q 21.3-22), відповідно. Мутації в генах CRTAP (cartilage-associated protein) і LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) відповідальні за розвиток рідкісних і часто важких випадків несовер-шен-ного остеогенезу (VII і VIII типів). Не відомі мутації для недосконалого остеогенезу V і VI типів. У ре-зуль-таті мутацій синтезується недостатня кількість кол-лагена або порушується його структура. Колаген 1 ти-па входить до складу кісток, сухожиль, зв'язок, шкіри і дру-гих сполучних тканин.

Захворювання має значну варіабельність, від внутрішньоутробної загибелі плоду до мінімальних клінічес-ких проявів. Клінічна картина характеризується підвищеною ламкістю кісток вже при мінімальних навантаженнях, переломи можуть виникати і спонтанно. При важкому ураженні вже внутрішньоутробно відбуваються мно-жественние переломи, включаючи і переломи ребер. Мно-Гії пацієнти страждають через деформації грудної кліть-ки, укорочених, деформованих кінцівок, фор-ми-ру-ющіхся несправжніх суглобів, внаслідок чого раз-ві-ва-ється виражена низькорослість. При легкому перебігу захво-ле-вання виникають лише окремі переломи конеч-ніс-тей, частота яких зменшується після пубертатного періоду. У цьому випадку деформації після переломів не характерні, проте можуть бути компресійні переломи хребта, сколіоз. Для всіх типів захв-ва-ня характерним є остеопенія і схильність до прогресуючої деформації скелета. Екстраскелет-ні симптоми проявляються блакитні склери, наруше-ні-їм освіти дентину зубів, легким руйнуванням зу-бов («бурштинові зуби»), прогресуючої приглухуватістю в юнацькому віці, розхитаністю суглобів, конт-рак-турами, м'язовою гіпотонією, підвищеної часто- тієї пупкових і пахових гриж, вродженими вадами серця, пролапс аортального та мітрального клапана-нов, дилатацією кореня аорти, нефролітіазом.

Випадок несо-вер-шенного остеогенезу II типу відноситься до най-більш важким формам захворювання, так як у хворих вже внутрішньоутробно виникають переломи ребер, трубчас-тих кісток, черепа і хребта. Типові зраді-ня кісток можна виявити з 13 – 14 тижня гестації при проведенні пренатального ультразвукового обсте-до-вання. Вже при народженні у таких дітей відзначаються ис-крівленія і вкорочення кінцівок, множинні кісткові мозолі на місцях переломів, деформація груд-ної клітки. Крім того, рано розвивається макроцефа-лія з розширенням черепних швів, виявляється велика кількість непостійних, так званих ворміевих кос-точок черепа. Ці діти низькорослі і маловагі для терміну гестації. Характерна ознака – це блакитні склери. Більше 60% хворих помирають у перші дні пос-ле народження, 80% – в перші тижні життя, дуже рідко хворі доживають до 1 року. Причиною смерті являють-ся дихальна та серцево-судинна недостатність, внутрішньочерепні крововиливи.

Діагноз недосконалий остеогенез грунтується на даних сімейного анамнезу, клінічних даних, результатах рентгенологічного обстеження; можливе проведення гістоморфометріческого дослідження при біопсії клубової кістки; структури колагену 1 ти-па, синтезованого дермальний фібробластами in vitro (біо-псія шкіри), молекулярно-генетичного аналізу.

Метою лікування недосконалого остеогенезу є поліпшення мінералізації кісток, запобігання розвитку переломів, максимально можливе віднов-нов-ня працездатності і поліпшення якості життя. Застосовується хірургічне лікування переломів, ос-теосінтез, ЛФК, фізіотерапія. Медикаментозне ліку-вання включає призначення біфосфонатів, гормону рос-та, препаратів кальцію і вітаміну Д, лікування ускладнень. Розробляються методи генної терапії.

Джерела інформації:

  • bsmu.by – недосконалий остеогенез;
  • wikipedia.org – недосконалий остеогенез;
  • medlinks.ru – недосконалий остеогенез.

Category: Медицина і здоров'я

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply