Прогерія – симптоми та ознаки

progerija simptomi ta oznaki 1 Прогерія   симптоми та ознаки

Прогерія

Прогерія – це рідкісний синдром прискореного старіння, який проявляється в ранньому дитинстві і викликає передчасну загибель дитини.

Прогерія викликається спорадичною мутацією LMNA-гена, що кодує білок, який забезпечує формування мембрани ядра клітини. Дефектний білок веде до нестабільності ядра з моменту поділу клітини і ранньої смерті кожної клітини тіла.

Симптоми і ознаки розвиваються протягом 2 років і включають затримку фізичного розвитку, черепно-лицьові аномалії і фізичні зміни, характерні для старіння. Діагноз зазвичай очевидний за зовнішнім виглядом, проте слід проводити диференційний діагноз з сегментарними Прогерія та іншими причинами затримки фізичного розвитку. Середній вік, в якому пацієнти помирають, становить 12 років; причиною є ураження коронарних артерій і судин головного мозку. До відома: інші проблеми, які з'являються при нормальному старінні, при прогерії відсутні. Лікування не розроблено.

Передчасне старіння є частиною інших рідкісних прогероідних синдромів, що включають синдром Вернера [передчасне старіння після статевого дозрівання, при цьому волосся стають рідкісними, розвиваються інші стани, характерні для старого віку] і синдром Ротмунда-Томсона. Обидва цих синдрому викликаються генними мутаціями, провідними до утворення дефективних RecQ ДНК ХЕЛІКАЗИ, які в нормі відповідають за репарацію ДНК. Синдром Ко-Кейна – це аутосомно-рецесивне захворювання, яке викликається мутацією гена URCC8, що грає важливу роль у репарації розривів ДНК. Клінічні прояви включають важку затримку фізичного розвитку, кахексию, ретинопатію, гіпертензію, ниркову недостатність, фотосенсибілізацію і затримку розумового розвитку. Неонатальний прогероідний синдром – це рецессивно наслідуваний синдром старіння, що приводить до смерті до 2 років. Інші синдроми іноді також можуть мати прогероідние риси.


Category: Справочник медицинских заболеваний

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply