Остеохондродісплазіі – діагноз і лікування

osteohondrodisplazii diagnoz i likuvannja 1 Остеохондродісплазіі   діагноз і лікування

Остеохондродісплазіі

Остеохондродісплазіі охоплюють аномалії росту кісток і хрящів, провідні до недорозвинення скелета, часто карликовості з короткими кінцівками. Діагноз ставлять на підставі фізикального обстеження, рентгенографії і в деяких випадках генетичного обстеження. Лікування хірургічне.

При більшості типів остеохондродісплазіі базовий дефект невідомий; аномалії колагену II типу мають значення при декількох рідкісних типах.

Карликовість – це виражена низько-рослость, часто поєднується з непропорційним зростанням тулуба і кінцівок. Ахондроплазія є найбільш поширеним і добре вивченим типом карликовості з короткими кінцівками, однак існує багато інших окремих типів, які широко розрізняються генетичними порушеннями, перебігом і прогнозом. Летальна карликовість з короткими кінцівками викликає важкі деформації грудної клітини і дихальну недостатність у новонароджених, що приводить до смерті.

Остеохондродісплазіі – діагноз і лікування

Характерні рентгенографічні зміни можуть мати діагностичне значення. Рентгенографія всього тіла у кожного ураженого новонародженого, навіть якщо він мертвонароджений, повинна проводитися, так як точний діагноз необхідний для визначення прогнозу. Пренатальна діагностика методом фе-тоскоп або УЗД можлива в деяких випадках. Стандартні лабораторні тести не ефективні, однак молекулярна діагностика можлива при ахондроплазії і порушеннях, пов'язаних з дефектами гена DTDST.Прі деяких нелетальних типах операція може сприяти поліпшенню функції. Гіпоплазія зубовидного відростка може привертати до підвивиху 1-го і 2-го шийних хребців і здавлений-ня спинного мозку. Тому зубовидний відросток слід оцінити до операції, і, якщо він ненормальний, голову пацієнта слід обережно підтримувати при перерозгинанні для інтубації трахеї під час анестезії.

Оскільки тип спадкування відомий при більшості типів, може бути ефективно генетичне консультування. Організації, такі як Маленькі люди Америки, забезпечують ресурси для людей з остеохон-дродісплазіямі і виступають як представники від їх імені. Схожі суспільства діють і в інших країнах.


Category: Справочник медицинских заболеваний

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply