Як проявляється хвороба Дауна?

Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип (сукупність ознак повного набору хромосом) представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія ). Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) – 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому – 5%.

Синдром одержав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), вперше описав його в 1866 році. Зв'язок між походженням природженого синдрому і зміною кількості хромосом був виявлений тільки в 1959 році французьким генетиком Жером Лежен.

Характерні риси, зазвичай супутні синдрому Дауна

Зазвичай синдрому Дауна супроводжують такі зовнішні ознаки (згідно з даними з брошури центру «Даунсайд Ап»):

  • «Плоске обличчя» – 90%
  • брахіцефалія (аномальне вкорочення черепа) – 81%
  • шкірна складка на шиї у новонароджених – 81%
  • епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) – 80%
  • гіперподвіжность суглобів – 80%
  • м'язова гіпотонія (знижений тонус) – 80%
  • плоский потилицю – 78%
  • короткі кінцівки – 70%
  • брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) – 70%
  • катаракта (помутніння кришталика ока) у віці старше 8 років – 66%
  • відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів і особливою будовою неба) – 65%
  • зубні аномалії – 65%
  • клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинець) – 60%
  • аркообразная («готичне») небо – 58%
  • плоска перенісся – 52%
  • борозенчасте мова – 50%
  • поперечна складка долонна (звана також «мавпячої») – 45%
  • коротка широка шия – 45%
  • ВПС (вроджений порок серця) – 40%
  • короткий ніс – 40%
  • страбізм (косоокість) – 29%
  • деформація грудної клітки, килевидная або воронкообразная – 27%
  • пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда – 19%
  • епісиндром (повторювані раптові напади – епілепсія) – 8%
  • стеноз або атрезія 12-палої кишки – 8%
  • вроджений лейкоз (злоякісне захворювання кровотворної системи) – 8%.

Точна діагностика можлива на підставі аналізу крові на каріотип. На підставі виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Імовірність виникнення синдрому Дауна
Синдром Дауна не є рідкісною патологією – в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів; в даний момент, через пренатальної діагностики, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100. У хлопчиків і у дівчаток аномалія зустрічається з однаковою частотою.

Вірогідність народження дітей з синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і в меншій мірі з віком батька. За даними (Stene J., 1976) частота нерасхожденія 21-ої хромосоми в сперматогенезі, як і в овогенез, підвищується з віком.

Після аварії на Чорнобильській АЕС було виявлено збільшення числа вроджених патологій в різних районах Білорусії між 1986 і 1994 роками, проте воно було приблизно однаковим як в забруднених, так і в чистих районах. У січні 1987 року було зареєстровано незвично велике число випадків синдрому Дауна, проте подальшої тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося. [6]

Форми синдрому Дауна
Приблизно в 91% випадків виникає неспадкова варіант хвороби – проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена нерозходження хромосом під час мейозу (поділу). Приблизно у 5% хворих спостерігається мозаїцизм (не всі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною чи успадковане транслокацією 21-ої хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають в результаті злиття Центромера 21-ої хромосоми і інший акроцентричних хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомией 21q22. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з нормальним каріотипом становить близько 1% при звичайній трисомії у дитини.

Інформація про цих рідкісних формах значуща для батьків, так як ризик народження інших дітей з синдромом Дауна різний при різних формах. Тим не менш, для розуміння розвитку дітей ці відмінності не так важливі. Хоча професіонали схильні вважати, що діти з мозаїчною формою синдрому Дауна відстають у своєму розвитку менше дітей з іншими формами цього синдрому, достатньо переконливих порівняльних досліджень на цю тему поки немає.

Перспективи розвитку дитини / дорослого з синдромом Дауна
Ступінь прояву затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною.

Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, враховує особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.

Матеріали фонду «Даунсайд Ап»: «Наявність додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, і все ж більшість дітей із синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти ».

Тривалість життя дорослих з синдромом Дауна збільшилася – на сьогоднішній день нормальна тривалість життя більше 50 років. Багато людей з даним синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежене число сперматозоїдів, більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна, народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями.

Є дані, що хворі синдромом Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, двадцять першого хромосома містить ген-«глушник пухлин», і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.

Однак люди з синдромом Дауна набагато частіше звичайних страждають від кардіозаболеваній (зазвичай це вроджені вади серця), хвороби Альцгеймера, гострих мієлоїдних лейкозів. У людей з синдромом Дауна ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють пневмоніями, важко переносять дитячі інфекції. У них нерідко відзначаються порушення травлення, авітаміноз.

Джерела інформації:

  • ru.wikipedia.org – Синдром Дауна – Вікіпедія
  • humbio.ru – Синдром (хвороба) Дауна (СД)
  • www.otrok.ru – «Важкі діти». Медичні терміни
  • www.ru-med.ru – Хвороба Дауна

Category: Медицина і здоров'я

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply