Чому виникає патологія і як вона проявляється – причини синдрому Дауна у дітей

pochemu voznikaet patologija i kak ona 1 Чому виникає патологія і як вона проявляється   причини синдрому Дауна у дітей

Зміст:

  1. Хто в факторі ризику?
  2. Як визначити синдром Дауна плоду?
  3. Що покаже УЗД під час вагітності
  4. Ознаки синдрому Дауна у новонароджених дітей
  5. Патології внутрішніх органів, супроводжуючі генетичне відхилення
  6. Фізичний і психічний розвиток людини з синдромом Дауна
  7. Розвиток особливих дітей

Одне з найпоширеніших генетичних відхилень – синдром Дауна. Причини, які призводять до нього, виникають в момент формування сперматозоїда чи яйцеклітини, порушення може з’явитися і в момент зачаття. Дитина, що страждає синдромом Дауна, в хромосомному складі має одну зайву хромосому, тобто у нього всього їх 47, а не 46.


Хто в факторі ризику?

Причини народження дітей з таким генетичним відхиленням не вивчені повністю, але, згідно багаторічним дослідженням і статистикою, ризик народити особливої ​​дитини зростає із збільшенням віку вагітної жінки. Поява дитини з синдромом Дауна в сім’ї не залежить від статі малюка, місця проживання; батьків і віку батька. Особливо небезпечний вік жінки після 35 років, також імовірність підвищується, якщо в сім’ї вже є дитина з цим генетичним відхиленням.

Синдром Дауна не рахується захворюванням, лікарі пояснюють це явище як ряд ознак, які виникають в організмі при порушенні хромосомного складу. Патологія має ряд характерних особливостей, за якими можна діагностувати у плода при вагітності, новонародженої дитини і дорослої людини генетичні відхилення. Під час вагітності можна дізнатися про це генетичному відхиленні з 12 тижня, але точний діагноз можна поставити тільки після народження дитини. Щоб виключити або підтвердити синдром Дауна, ознак буде недостатньо, необхідно пройти обстеження і здати спеціальний аналіз.


Як визначити синдром Дауна плоду?

Визначити синдром Дауна у плода можна на 12-14 тижні вагітності під час першого УЗД. Саме на цьому терміні діагност може за певними маркерами побачити схильність до цього порушення, але точно поставити діагноз можна тільки після проведення інвазивних методів, які здійснюють в різні періоди вагітності:

  • На 12-14 тижні проводиться біопсія Хірона. Вона дозволяє виявити синдром Дауна на ранньому терміні вагітності, але ця процедура небезпечна для плоду, оскільки можливі ускладнення і навіть викидень.
  • На 13-18 тижні вагітна з підозрами синдрому Дауна у плода проходить ще одне обстеження – плацентоцентоз, який також може призвести до викидня у 3 жінок з 100.
  • На 17-22 тижні виконується амніоцентоз.
  • На 21-23 тижні-кордоцентоз.

Незважаючи на те, що ці дослідження з великою часткою ймовірності покажуть достовірні результати, батьки не завжди на них погоджуються, оскільки при їх виконанні може бути пошкоджений плід або відбудеться мимовільний викидень.


Що покаже УЗД під час вагітності

 Чому виникає патологія і як вона проявляється   причини синдрому Дауна у дітейПерші ознаки у плода, які можуть свідчити про синдром Дауна, можна побачити вже на першому УЗД в 12-14 тижнів, однак анатомічні відхилення повинні бути досить грубими. На цьому обстеженні змінюється товщина комірцевої зони і носова кістка. При синдромі Дауна товщина зони перевищує норму на 2,5 см і більше, а носова кістка має невеликі розміри або взагалі відсутня.

На пізніх термінах лікар проводить детальне обстеження, яке складається з маркерів, що дозволяють точніше визначити ступінь ризику народження дитини з синдромом. Якщо при обстеження були знайдені 1-2 ознаки, то це ще не означає, що дитина народиться з відхиленням.

Під час УЗД лікар може поставити підозра на синдром Дауна, якщо у дитини є певні особливості:

  • перевищення норми товщини комірного простору, у здорової плода вона не більше 3 мм;
  • гіпоплазія кісток носа, яку можна визначити тільки на другому плановому УЗД. Це ознака присутня у 50% дітей з синдромом Дауна;
  • порушення перебігу крові в венозному потоці;
  • вроджені вади серця, які часто присутні у дітей з синдромом Дауна;
  • атрезія дванадцятипалої кишки;
  • збільшений сечовий міхур, розмір якого перевищує норми в кілька разів;
  • неправильні розміри верхньощелепної кістки;
  • тахікардія, при якій пульс плоду перевищує 170 ударів на хвилину.

При визначенні синдрому Дауна ознаки під час вагітності можуть бути присутніми як в невеликій кількості, так і бути присутнім по всіх маркерами. В обох випадках, щоб точно визначити відхилення, лікарі радять пройти спеціальні процедури, але вони виконуються тільки за згодою і за бажанням майбутніх батьків, достовірність таких досліджень – 95%.


Ознаки синдрому Дауна у новонароджених дітей

Визначити синдром Дауна відразу після народження дитини можливе, але з повною упевненістю це може зробити досвідчений акушер або педіатр. До найбільш характерних ознак належать:

  • пласке обличчя, яке зустрічається майже у 90% дітей з синдромом;
  • коротка і маленька голова, ця ознака лікарі називають «короткоголовность», буває у 81% таких малюків;
  • плоска перенісся і невеликий ніс також зустрічається про більшості немовлят з синдромом Дауна;
  • розкосі очі з монголовіднимі розрізами. Ця ознака також є одним з найпоширеніших, але він не завжди проявляється у новонародженого. На внутрішніх куточках знаходяться складки шкіри, яких немає у здорових дітей;
  • вуха непропорційні особі, вони занадто маленькі;
  • мова дитини товстий і борозенчасте, а рот постійно відкритий.

Щоб переконатися чи спростувати відхилення, багато батьків шукають для синдрому Дауна ознаки по фото, тобто порівнюють свого новонародженого з іншими дітьми. Насправді, відсутність зовнішніх ознак ще не говорить, що малюк народився здоровим, симптоми можуть проявитися пізніше. Щоб усунути всі сумніви, особливо, якщо під час вагітності ставили підозра, варто здати спеціальні аналізи.pochemu novorozhdennyj ikaet sovety roditeljam 1 14 Чому виникає патологія і як вона проявляється   причини синдрому Дауна у дітейАпендицит у дітей – сімптоми.Как визначити захворювання безошібочно.Колікі у новонародженого. Як лікувати і запобігти їх появі в нашій статті.

Додаткові ознаки, які можна розглянути після народження

  • шия коротка, на ній присутній шкірна складка;
  • кінцівки і пальчики короткі, п’ятий, тобто мізинці, можуть бути кривими, а між першим і другим пальцями ніг більшу відстань, ніж між іншими;
  • долоні широкі і плоскі, на них може бути присутнім горизонтальна складка.


Патології внутрішніх органів, супроводжуючі генетичне відхилення

На жаль, синдром Дауна – це не тільки зовнішні ознаки, а й відхилення у розумовому та психічному розвитку. Всі додаткові патології виявляються відразу ж після народження, визначає їх лікар і УЗД-фахівець.

Найпоширенішими вважаються:

  • вроджені вади серця, які в більшості випадків носять множинний характер або складну форму. У дітей з синдромом Дауна частіше зустрічаються такі пороки, як ДМШП, ДМПП, відкритий АВ-канал, неправильна будова великих судин. Такі захворювання можуть загрожувати життю, але в останні роки вони успішно оперуються;
  • через особливості ротової порожнини і мови малюк з синдромом Дауна може задихнутися у сні, можлива зупинка дихання;
  • проблеми з опорно-руховим апаратом – часте явище для дітей з синдромом Дауна, ознак у новонароджених може бути багато, але основні є симптомами клинодактилия, дисплазії тазостегнових суглобів, деформації грудної клітки;
  • гіпотиреоз – порушення функціонування щитовидної залози;
  • захворювання ШКТ, частіше зустрічаються мегаколон, стеноз кишечника, атрезія ануса і прямої кишки;
  • іноді можуть спостерігатися захворювання нирок: гідроуретер, гіпоплазія нирок, гідронефроз.

Перераховані захворювання можуть бути і відсутніми, але все ж діти відрізняються слабким здоров’ям та імунітетом, вони схильні до інфекційних і вірусних захворювань.


Фізичний і психічний розвиток людини з синдромом Дауна

Діти з синдромом Дауна страждають фізичної і розумової затримкою розвитку. Перша проявляється низьким зростанням, в середньому він нижче, ніж у інших людей на 20 см, а розумовий розвиток оцінюється за IQ від 20 до 75.Во час росту і розвитку дитини крім зовнішніх ознак і супутніх захворювань можуть виникнути й інші проблеми:

  • недолік слуху, тобто дитина може чути гірше інших дітей, в 20% випадків спостерігається сенсорноневральная втрата слуху. Слухові особливості у таких дітей можуть кілька разів мінятися протягом одного дня;
  • недолік зору, тому малюків із синдромом Дауна змушені носити окуляри.

Затримка розвитку мовлення

Ця ознака є одним з основних у дітей з синдромом, він тісно пов’язаний з затримкою інтелектуального розвитку. Зазвичай у них невеликий словниковий запас, проблеми з побудовою грамотних пропозицій, труднощі в освоєнні нових слів, в розумінні завдань та їх виконанні.

Мислення дитини

Основні внутрішні ознаки відхилень пов’язані саме з мисленням, так як дитина відстає в розумовому розвитку, але насправді, багато чого залежить від реабілітаційних заходів і батьків. Часті приклади, коли діти з синдромом Дауна успішно виконували завдання, не пов’язані з вербальними діями. Однак їм складно уявити абстрактні ситуації, саме це значно ускладнює навчання або робить його неможливим.

Поведінка дитини

Воно практично нічим не відрізняється від поведінки звичайних дітей, дитина ласкавий і спокійний, однак нерідко виявляються інфантилізм, різкі перепади настрою.

Емоції 

у дитини з синдромом Дауна збережені, частіше вони позитивні, ніж негативні. Діти можуть радіти, засмучуватися, сумувати, боятися чогось і т.д. Однак вони не зможуть ніколи відчути подив і інші складні емоції.

Особистісні якості

За ним також можна виявити особливості психічного розвитку цих діток. Це, перш за все, сугестивність і акуратність. У світі мало людей з синдромом, які поводяться агресивно. Більшість відрізняються спокійним і врівноваженим характером, працьовитістю, дружелюбністю. Агресивна поведінка – це не вирок, досвідчений лікар може провести спеціальні корекційні заняття.


Розвиток особливих дітей

Зараз відбувається скорочення відсотка народжуваності дітей з синдромом Дауна, ознаки по УЗД дозволяють перервати вагітність на ранніх стадіях розвитку. Проте нерідкі випадки, коли батьки вирішують залишити дитину і займаються його розвитком. Проблему ускладнюють супутні захворювання, іноді їх можна вилікувати або зробити корекцію в дитячому віці або трохи пізніше.

pochemu voznikaet patologija i kak ona 2 1 Чому виникає патологія і як вона проявляється   причини синдрому Дауна у дітейВітамін Д для новонароджених. Давати малюкові його чи ні? Коли дитина починає перевертатися, читайте в нашій статті.

Дитина з генетичними відхиленнями відрізняється від інших дітей зовнішніми ознаками, в деяких випадках поведінкою і розумовим розвитком. Щоб забезпечити людині гідне життя, батьки повинні докласти чимало усілій.Развітіе такого малюка багато в чому залежить від атмосфери в будинку і ставлення до нього дорослих. При своєчасній реабілітації такі діти можуть відвідувати різні секції і курси, але ходити до звичайної школи вони навряд чи зможуть.


Category: Діти

Comments (Прокоментуй!)

There are no comments yet. Why not be the first to speak your mind.

Leave a Reply